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| En el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía se investiga la etiología de estas enfermedades en la población mexicana |
Si una persona empieza a tener falta de
coordinación enla marcha,del habla, pérdida del equilibrio que hace que se vaya
de lado al caminar, tiene alteraciones de lenguaje y neuropatía periférica, se
puede tratar de una enfermedad neurológica llamada ataxia espinocerebelosa o
SCA (por sus siglas en inglés Spinocerebellar Ataxias) que se presenta por un
daño que sufre el cerebelo.
Es unpadecimiento poco común -en el mundo
afecta de seisa 10 personas por 100 mil- y por lo general aparece a partir de
los 30 años de edad, sin embargo existen formas infantiles y juveniles, aseguró
la responsable del Departamento de Neurogenética del Instituto Nacional de
Neurología y Neurocirugía(INNN) “Manuel Velasco Suárez”, María Elisa Alonso
Vilatela.
Explicó que hay ataxias esporádicas y
hereditarias, estas últimas pueden tener diferentes formas pero es difícil
diferenciarlas por los síntomas, por lo que se requiere del diagnóstico
molecularpara saber de cuál se trata.
La especialista dijo que en el INNN se cuenta
con tecnología de diagnóstico molecular para las ataxias más frecuentes en
nuestro país y a las personas diagnosticadas se les ofrece atención integral de
alta especialidad.
Hasta el momento no existen medicamentos que
curen esta enfermedad, ni que puedan disminuir la progresión de los síntomas o
del daño al cerebelo, por lo que los tratamientos se dirigen principalmente a
la disminución de las molestias que presenta el paciente
Ante la falta de medicamentos que controlen
el avance de la enfermedad, una parte del tratamiento se basa en rehabilitación
física, además, cuando es de origen genético se da asesoramiento a los
familiares sobre las causas y el riesgo de que el resto de los integrantes de
la familia la padezcan.
El diagnostico predictivo que se ofrecea los
familiares del paciente que desean saber si heredaron o no el gen de la
enfermedad, debe hacerse mediante evaluaciones psiquiátricas y psicológicas
para saber si están preparados para recibir esta información, por lo que
deberealizarse con un equipo multidisciplinario integrado por psiquiatras,
neurólogos, psicólogos, genetistas y químicos, entre otros.
La especialista del INNN dio a conocer que
los pacientes viven entre 10 y 15 años con la enfermedad, pero la esperanza de
vida se puede alargar hasta 30 años dependiendo del tipo de ataxia, y fallecen
por complicaciones, debido a que el progreso de la enfermedad les impide
moverse y eso los vulnera ante otros padecimientos como las neumonías.
Otras causas de ataxias son el consumo
excesivo de alcohol, tumores o sustancias tóxicas. Al evitar esas causas se
cura la enfermedad, pero si hay daño en el cerebelo este es irreversible.
La responsable del Departamento de
Neurogenética del INNN comentó que la falta de conocimiento de estas
enfermedades retarda la atención de quienes las padecen. En ocasiones son
maltratadas en la calle porque al irse de lado e incluso caerse, se cree que están
borrachas.
Por ello, subrayó, es importante que cuando
una persona tenga trastornos de la marcha o el equilibrio acuda con el
neurólogo. Si se diagnostica oportunamente y se inicia la rehabilitación, la
persona puede continuar caminando por más tiempo, aunque la enfermedad sigue su
curso independientemente de la rehabilitación.
Petra Yescas, investigadora del Departamento
de Genética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía(INNN) “Manuel
Velasco Suárez”, ha estudiado estas enfermedades a nivel molecular en la
población mexicana durante varios años y ha encontrado que en la población
estudiada, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA 2) es la más frecuente,
seguida de la tipo 10 (SCA 10)que se presenta de manera casi exclusiva en
México y Brasil.
Los resultados de la investigación han
permitido mejor el diagnóstico clínico, ya que se apoyan con el
diagnósticomolecular para confirmar el tipo de ataxia que padecen y cuál va a
ser el riesgo para la descendencia.
A partir de las frecuencias de estas ataxias
en población mexicana, se orienta a los especialistas sobre cuál sería la
ataxia más probable, ya que hasta el momento hay 36 genes diferentes que las
causan y la frecuencia de estas enfermedades puede variar dentro de distintas
poblaciones.
Su grupo de investigación diseñó un algoritmo
diagnóstico con base en las frecuencias del padecimiento para saber cuál gen
hay que estudiar primero de acuerdo con las características clínicas del
paciente, y una vez que se identifica, se le da asesoramiento, así como a su
familia.
El estudio de la enfermedad se realiza en
pacientes que acuden al INNN previa evaluación neurológica. En el Departamento
de Genética se le hace una revisión clínica, el árbol genealógico e identificación
del gen.
Detalló que las ataxias hereditarias son con
herencia autosómica dominante o recesiva.Cuando es dominante cada hijo tiene
50% de posibilidad de heredar el gen mutado, por lo que es de gran importancia
ofrecer un diagnóstico presintomático que cumpla con lineamientos éticos y
profesionales.
Comentó que en la ataxia tipo 2 y 3 en
ocasiones algunos síntomas son parecidos al Parkinson,pero la alteración de la
marcha y falta de coordinación de los movimientos se da porque se daña el
cerebelo.
Los avances en Genómica permitirán en un
futuro mejorar la atención a estos pacientes, ofreciendo diagnóstico molecular
para más tipos de la enfermedad, ytal vez en un futuro incluso, una terapia,
finalizó la investigadora.
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