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| El tamiz neonatal, prueba indispensable para prevenir complicaciones del cerebro, se realiza en las unidades de gineco obstetricia del IMSS |
La
fenilcetonuria es un trastorno congénito del metabolismo que daña al cerebro y
se detecta desde el nacimiento mediante el tamiz neonatal, estudio que se realiza
en las unidades de gineco obstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social
(IMSS), al extraer sangre del talón del bebé entre las primeras 48 a 72 horas
de vida.
Esta
enfermedad se caracteriza por la incapacidad del organismo para transformar la proteína
fenilalanina en tirosina, importante en la formación de neurotransmisores como
dopamina, epinefrina y norepinefrina, explicó Guillermo Avelino Storey, médico
internista del Hospital General de Zona 2-A Troncoso.
Lo
grave de esta condición, destacó, es que provoca microcefalia (la
circunferencia de la cabeza del recién nacido es más pequeña que la medida
estándar, según edad y sexo), crisis convulsivas y retraso mental, ante la
carencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa durante el proceso de maduración
del cerebro.
Los
síntomas que identifican el padecimiento, detalló el especialista del IMSS, son
inquietud e irritabilidad del bebé, así como apatía al medio ambiente, olor parecido
al de la humedad (a moho) por la acumulación de fenilacetato, componente alterno
en que se transforma la fenilalanina, además de convulsiones, piel seca y
descamada.
La
detección temprana es importante para brindar al bebé tratamiento inmediato, porque
el principal problema es el retraso mental. En PrevenIMSS se considera al tamiz
neonatal una prueba prioritaria en las primeras horas del nacimiento, subrayó
Avelino Storey.
Informó
que este examen también detecta casos de fenilcetonuria (trastorno congénito
del metabolismo), para estos casos el IMSS cuenta con un equipo
multidisciplinario integrado por neurólogos, pediatras y dietistas, a fin de atenderlos
con oportunidad y evitar el retraso mental.
El
tratamiento se integra con una dieta baja en proteínas (restringir leche
entera, huevo, carne roja y pescado), que se complementa con fórmulas que incluyen
tirosina --con mínima cantidad de fenilalanina--, no consumir bebidas “light”,
además de llevar control y seguimiento médico hasta la adolescencia, para
evitar que disminuya el coeficiente intelectual del paciente, expuso.
La
fenilcetonuria, explicó el médico, es una enfermedad que se puede controlar y
prevenir sus complicaciones (crisis convulsivas y retraso mental), por ello las
madres, al dar a luz, deben exigir el tamiz neonatal para sus hijos.
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