Las “enfermedades huérfanas”, “enfermedades raras” o
“enfermedades olvidadas” se caracterizan por su baja prevalencia, en el caso de
México y de acuerdo con la Ley General de Salud, ésta debe de ser de no más de
5 personas por cada 10 mil habitantes.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS),
en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades de este tipo y 80 por
ciento tienen orígenes genéticos, que implican una o varias anormalidades
cromosómicas y que pueden ser heredadas o derivadas de una mutación.
También pueden ser ocasionadas por infecciones
bacteriales o víricas y por alergias, o debido a causas degenerativas o
teratogénicas (productos químicos, radiaciones, etc.), e inclusive por una
combinación de factores genéticos y medioambientales.
Para la mayoría de esta clase de enfermedades, los
mecanismos etiológicos son todavía desconocidos debido a la falta de
investigación para encontrar la fisiopatología de la enfermedad, por lo cual el
diagnóstico certero en ocasiones puede tardar años para identificar la
patología específica.
Estas enfermedades representan un problema médico nuevo,
y por tanto generan la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la
excepción, de realizar investigación con el objetivo de progresar en el
conocimiento de la enfermedad, de compartir información y experiencia, y de
organizar redes apoyadas por otras instituciones que cuenten con un mayor
conocimiento en esta clase de patologías, tanto nacionales como extranjeras.
En el ISSSTE, el primer derechohabiente con una
enfermedad rara se registró en marzo de 1996, con enfermedad de Gaucher, y a la
fecha el paciente recibe su tratamiento de reemplazo enzimático cada dos
semanas.
Fuente: ISSSTE
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